遺伝性乳がんとは
遺伝性乳がんの発症には、いくつかの遺伝子の変異が関わっていることが知られています。なお、家族性乳がんの発症には、がんを引き起こしやすい同様の環境や日常生活における習慣などによるものがあり、全てが遺伝性とは言えません。逆に、遺伝性乳がんの患者様には、乳がんの家族歴が認められないこともあります。
乳がん全体では5〜10%が遺伝性乳がんで、BRCA1または2遺伝子の少なくとも一方に発症に繋がる変異が認められるものが70〜90%あると考えられています。がん抑制遺伝子としてDNA修復作用を持つBRCA1とBRCA2に変異が生じると、抑制機能が低下するため、乳がんや卵巣がんが出現しやすくなります。
両親のいずれかにBRCA1または2の変異がある場合、その子どもが同じ遺伝子を持つ確率は1/2です。また、男性の乳がん発症率は6％程度と低いものの、病的変異を起こしたBRCA1と2の遺伝子を持つことがあり、同様に子どもは1/2の確率で引き継ぎます。
なお、遺伝子の変異が全て乳がんや卵巣がんの出現に繋がることはないのですが、海外での調査によると、50歳以下の乳がん発症率は変異がない場合2%という一方で、変異がある場合は33～50%程度に高まると言われています。対象年齢を70歳以下までとすると、56〜87%とさらに上昇することが明らかになっています。また、40歳以下の乳がん患者や治療後に別の乳がんが生じる例が少なくないことも特徴的です。
その他、卵巣がんでは、変異がBRCA1にある場合35〜46%、BRCA2にある場合13〜23%にがんが生じると見られています。
血液検査で確認できます
遺伝性乳がんの要因となるBRCA1と2の遺伝子に生じた変異の有無は、採血を行うことで確認できます。日本では2020年4月から保険診療の対象となったことで、遺伝性乳がんになりやすい方に対して、発症前に予防を目的とした切除を実施することもできるようになりました。このような能動的な関わりが可能となるのは、患者様に対するカウンセリングなどの仕組みと共に、不都合や差別を被ることのないような法律面での十分なサポートがあるからです。
BRCA1とBRCA2の
変異の有無を知ることで
乳がんの早期発見・予防が可能に
遺伝子の変異を知ることで、乳がんの家族歴がある場合は、発症予防と早期発見を目的として、セルフチェックの積極的な実施、乳がん検診の間隔の短縮、生活習慣の改善などを行う方が増加しています。